إن إنجاب طفل سليم هو الهدف الأساسي لأي والد. من المهم جدًا تحديد التشوهات الجينية في المراحل المبكرة من الحمل. لهذه الأغراض ، تم استخدام فحوصات كيميائية حيوية غير جراحية (بدون دخول الجسم بالإبر أو طرق جراحية مختلفة) منذ فترة طويلة ، والتي ، بناءً على نتائج اختبارات الدم وبيانات الموجات فوق الصوتية ، تجعل من الممكن تقييم مخاطر الشذوذ الجيني . نتيجة هذا الاختبار هي رقم محسوب يوضح خطر إنجاب طفل مصاب بعلم الأمراض الوراثي. ،
برامج الفحص البيوكيميائي ليست دقيقة للغاية ؛ أنها تستند إلى مجموعة من البيانات الإحصائية ومستويات الهرمون وحجم الجنين عن طريق الموجات فوق الصوتية. هناك طريقة أخرى ، وهي بزل السلى ، وهي الطريقة الأكثر دقة ، لكنها غازية (يقوم الأطباء بعمل ثقب في المثانة الجنينية للحصول على الخلايا التابعة للجنين لفحصها) وتهدد تطور المضاعفات. و
لم تتوقف العلوم الطبية عن البحث عن اختبارات فحص جديدة تكون أكثر دقة واستقلالية عن المؤشرات المحسوبة. في الآونة الأخيرة ، أثبتت NIPT (اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية) أنها طريقة موثوقة ومريحة ، ولا تتعارض مع الإنجاب الآمن. تصل دقة الطريقة إلى 99.9٪ ، حيث يتم فحص المادة الوراثية للجنين (DNA الخاص به) في الدم الوريدي للأم الحامل.
كيف يكون هذا ممكنا؟ اكتشف العلماء أنه ابتداءً من حوالي 10 أسابيع من الحمل ، يدور الحمض النووي للجنين بحرية في دم المرأة. يقوم الأطباء باستخراجه وفحصه وتحديد التغييرات الصبغية الأكثر شيوعًا. بالإضافة إلى ذلك ، يُظهر NIPT المعلومات حول جنس الجنين. وبالتالي ، يمكن لكل امرأة تقريبًا التبرع بالدم من الوريد بعد الانتظار لمدة 10 أسابيع من الحمل لمعرفة جنس الجنين والتحقق من صحته الوراثية.
